HVAD ER FANCONI ANÆMI
Fanconi anæmi er en arvelig blodmangelsygdom, der fører til knoglemarvssvigt (aplastisk anæmi). Det er primært en recessiv (vigende) genetisk lidelse: hvis begge forældre er bærere af et defekt gen (en mutation), vil hver af deres børn have en 25% risiko for at overtage begge defekte gener. Når det sker, har barnet diagnosen fanconi anæmi.
Sygdommen ses både hos piger og drenge, og findes hos alle etniske grupper. Grundsygdommen er en blodmangelsygdom, hvor marven holder op med at fungere som hos raske mennesker. Det sker oftest tidligt i livet, mellem 6-12 år. Den mest benyttede behandling er en knoglemarvstransplantation, som patienter med fanconi anæmi dog tåler dårligt. Forløbet efter behandlingen kan variere meget og ofte er der tale om længerevarende og i enkelte tilfælde kroniske senfølger.
Ud over blodmanglen kan personer med sygdommen have en lang række misdannelser, fra manglende eller misdannede tommelfingre, nyre-, hjerte-, spiserørs- og tarmmisdannelser, nedsat hørelse, dårlig eller manglende vækst med mere.
Fanconi anæmi er også et ‘præ-cancer dispositionssyndrom’. Patienter har 500-700 gange større risiko for en lang række kræft-typer, herunder især leukæmi og hoved- og hals-kræft. Den gennemsnitlige levetid er stærkt nedsat, omkring 30 år. Fremskridt indenfor forskning betyder dog, at flere og flere patienter også når ind i 30'erne, 40'erne og 50'erne.
Der findes på nuværende tidspunkt ingen måde at kurere sygdommen. Livskvaliteten kan imidlertid styrkes gennem en række forskellige behandlingsformer, herunder en række eksperimentelle (f.eks. genterapi).
Sygdommen har store konsekvenser, både for personerne selv og for deres pårørende. Diagnosen vender ofte op og ned på livet for de berørte familier, for det kan svært at finde perspektiv på livet, når udsigten er kort.
Sygdommen er ekstremt sjælden i Danmark, hvor der gennemsnitligt bliver fundet 1 ny patient hvert andet år. Med kun 25 nulevende patienter (2024) har vi alligevel valgt at danne en lille forening, for at kunne udveksle erfaringer og søge støtte hos hinanden.
