Fanconi Anæmi Danmark

Louise er mere sjælden end storken i Danmark!

Hvad gør man, når ingen kan udtale navnet på ens diagnose? Hvordan lever man med savnet af en bror, som døde på grund af samme sygdom? Og hvorfor tog Louise og hendes kæreste Frederik til Fredericia i marts 2019?

Læs Louise Straarup Daugaards historie og andre nyheder fra Fanconi Anæmi Danmark, der i maj måned 2023 sætter fokus på den ekstremt sjældne diagnose. Læs nyhedsbrevet her.

Hvad er Fanconi Anæmi

Fanconi Anæmi er en arvelig blodmangelsygdom, der fører til knoglemarvssvigt (aplastisk anæmi). Det er primært en recessiv (vigende) genetisk lidelse: hvis begge forældre er bærere af et defekt gen (en mutation), vil hver af deres børn have en 25% risiko for, at overtage begge defekte gener. Når det sker, har barnet diagnosen Fanconi Anæmi.

Sygdommen ses både hos piger og drenge, og findes hos alle etniske grupper. Grundsygdommen er en blodmangelsygdom, hvor marven holder op med at fungere som hos raske mennesker. Det sker oftest tidligt i livet, mellem 6-12 år. Den mest benyttede behandling er en knoglemarvstransplantation, som Fanconi Anæmi patienterne tåler dårligt, og derfor udgør en stor risiko for overlevelse.

Ud over blodmanglen kan personer med sygdommen have en lang række af misdannelser, fra manglende eller misdannede tommelfingre, nyre-, hjerte-, spiserørs- og tarmmisdannelser, nedsat hørelse, dårlig eller manglende vækst med mere. Fanconi Anæmi patienter har derudover en 500-700 gange større risiko for en lang række kræft-typer, herunder især leukæmi og hoved- og hals-kræft. Den gennemsnitlige levetid er stærkt nedsat, omkring 30 år. Fremskridt indenfor forskning betyder dog, at flere og flere patienter også når ind i 30'erne, 40'erne og 50'erne.

Der findes på nuværende tidspunkt ingen måde at kurere Fanconi Anæmi på. Sygdommen har store konsekvenser, både for personerne selv og for deres pårørende. Diagnosen vender ofte op og ned på livet for de berørte familier, for det kan svært at finde perspektiv på livet, når udsigten er kort.

Hvorfor denne side?

Denne side er lavet for at dele vigtig info på dansk, i håb om at hjælpe Fanconi Anæmi-patienter og deres pårørende, og skabe kontakt mellem de danske patienter.

Sygdommen er ekstremt sjælden i Danmark, hvor der gennemsnitligt bliver fundet 1 ny patient hvert andet år. Med kun 25 patienter (2023) har vi alligevel valgt at danne en lille forening, for at kunne udveksle erfaringer og søge støtte hos hinanden.

- Fanconi Anæmi Danmark